Cariotipo humano

La constitución cromosómica se describe por un cariotipo que señala el número total de cromosomas y la constitución de cromosomas del sexo. Los cariotipos normales de mujeres y varones humanos son 46,XX  y 46,XY, respectivamente.

Los cromosomas se muestran en un cariograma (con frecuencia denominados tan sólo cariotipo).

Cuando hay una anormalidad cromosómica, el cariotipo también describe el tipo de anormalidad y las bandas o subbandas cromosómicas afectadas.

Mutaciones genéticas

Una mutación es todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, pero son heredables solo cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas, se extinguen por lo general con el individuo. Las mutaciones pueden ser naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

Entre los tipos de mutaciones tenemos: las génicas, las cromosómicas estructurales y las cromosómicas numéricas o genómicas.

Mutaciones génicas

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen las de sustituciones de pares de bases y las de pérdida o inserción de nucleótidos.

a) Las de sustituciones de pares de bases, pueden ser:

  • Transiciones: es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
  • Transversiones: es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

  • Adiciones génicas: es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
  • Deleciones génicas: es la pérdida de nucleótidos.

Mutaciones cromosómicas estructurales

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

  • Deleción cromosómica: es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
  • Duplicación cromosómica: es la repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

  • Inversiones: un segmento cromosómico se encuentra situado en posición invertida.
  • Traslocaciones: un segmento cromosómico se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

Mutaciones cromosómicas numéricas

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Estas pueden ser: Euploidías y Aneuploidías.

a) Euploidías: cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.

b) Aneuploidías: cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter).

cariotipo humano

Estas alteraciones se denominan:

  • Monosomías: si falta un cromosoma de la pareja de homólogos.
  • Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
  • Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tienen cinco, etc.
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